Бебето се лекува с първото персонализирано лечение с редактиране на ген

Нещо не беше наред с бебето на Kyle и Nicole Muldoon.

спекулираха лекарите. Може би беше менингит? Може би сепсис?

те получиха отговор, когато KJ беше единствено на седмица. Той имаше рядко генетично разстройство, недостиг на CPS1, което визира единствено едно на 1,3 милиона бебета. Ако оцелее, той щеше да има тежки психологични и развиване и в последна сметка ще се нуждае от чернодробна трансплантация. Но половината от всички бебета с разстройството умират през първата седмица от живота.

Лекарите в детската болница на Филаделфия предложиха на Muldoons Comfort Care for тяхното бебе, късмет да се откажем от нападателни лекувания в лицето на Grim Prognosis. Обичахме го и ние не искахме той да страда “, сподели г -жа Мълдун. But she and her husband decided to give KJ a chance.

The implications of the treatment go far beyond treating KJ, said Dr. Peter Marks, who was the Food and Drug Administration official overseeing gene-therapy regulation until he recently resigned over disagreements with Robert F. Kennedy Jr., the secretary of health и човешки услуги. Повече от 30 милиона души в Съединените щати имат една от повече от 7000 редки генетични болести. Повечето са толкоз редки, че никоя компания не е подготвена да прекара години в създаване на генна терапия, от която ще се нуждаят толкоз малко хора.

Но лекуването на KJ-което се построява на десетилетия на федерално финансирани изследвания-предлага нов път за развиването на персонализирани лекувания, без да минава през дълго време на скъпи разработки и проби. Evys1bk0 " > болести като KJ са резултат от единична разновидност - неправилна ДНК писмен знак измежду трите милиарда в човешкия геном. Correcting it requires pinpoint targeting in an approach called base editing.

It eventually could also be used for more common genetic disorders like sickle cell disease, cystic fibrosis, Huntington’s disease and muscular Дистрофия.

и, сподели той, " в действителност може да преобрази здравето. "

Историята на KJ на KJ Bespoke Gene-Editing стартира на вечерта на вечерта на 8 август, когато е изсмочване на ген на KIRAN. Пенсилвания получи имейл от доктор Ребека Аренс-Никлас в детската болница на Филаделфия. Бебе се е родило и генетичното тестване сподели, че има недостиг на CPS1.

може ли да избави бебето?

dr. Мусунуру стартира да изследва потреблението на редактиране на ген за много постоянно срещани генни разновидности.

Разработването на ген редактор за лекуване на пациенти е тенденциозен развой, който може да отнеме години. Но KJ нямаше години да изчака-може би единствено шест месеца преди възходящ риск от тежко увреждане на мозъка или гибел.

" В този миг часовникът стартира в съзнанието ми ", сподели доктор Мусунуру. " Това е действителният живот. Това не е хипотетично. Амонякът се натрупва в кръвта и се пресича в мозъка. Лекарите му го слагат на диета, която мощно ограничи протеина - задоволително, с цел да може той да пораства. Той също имаше лекарство, глицерол фенилбутират, което оказа помощ за отстраняването на амоняка в кръвта му. Но той към момента беше изложен на висок риск от мозъчна контузия или гибел. Any illness or infection could make his ammonia levels soar and cause irreversible damage to his brain.

KJ lived at the hospital under 24-hour care.

Building a gene-editing system for the Muldoons’ baby and testing it was not Лесно.

" Имаше доста пукотевица от тазобедрената става ", сподели доктор Мюсунуру. ДНК. Д-р Урнов е част от академичното съдействие с Danaher Corporation, компания, способна да създава генния редактор за KJ по стандарт, който би разрешил да се употребява при пациент.

Danaher на собствен ред си сътрудничи с две компании, които имат две компании. Служител за геномни медикаменти.

" На всяка стъпка от процеса постоянно чакахме някой да каже: " Не, скърбя ", сподели доктор Касим. " И това ще бъде краят на историята. " Но страховете му бяха неоснователни. Danaher и другите компании, таксувани единствено за суровините, с цел да създадат лекарството, добави той.

f.d.a. Също по този начин изгладеното регулаторно утвърждение на лекуването, доктор Аренс-Никлас сподели.

десетки откриватели оставят всичко останало в продължение на месеци.

в Беркели, доктор Урн, сподели, " Ученици гори Залив Франсиско. " Той добави, че „ такава скорост при производството на клиничен клас CRISPR за генетична болест няма казус в нашата област. Дори не е близо. “

Дейвид Лю от Харвард, чиято лаборатория е измислила метода за редактиране на ген, употребен за фиксиране на разновидността на KJ, споделяше скоростта, че скоростта е " издънка. class = " css-at9mc1 evys1bk0 " > " Тези стъпки обичайно вземат по-добрата част от десетилетие, в случай че не и повече ", сподели той.

единствено когато решението за редактиране на ген е в ръка и f.d.A. Одобрих работата на откривателите, лекар Ахрен-Никлас се приближи до родителите на KJ.

" Един от най-ужасяващите моменти беше, когато влязох в стаята и споделих: " Не знам дали ще работи, само че давам обещание, че ще направя всичко, което мога да се уверя, че е в сигурност ", сподели тя. Evys1bk0 " > Сутринта на 25 февруари KJ получи първата инфузия, доста ниска доза, тъй като никой не знаеше по какъв начин бебето ще реагира. Той беше в стаята си, в яслите, където беше живял целия си живот. Той беше на 6 месеца и в седмия перцентил за тежестта си.

dr. Мусунуру следи двучасовата инфузия, усещайки, че той сподели: „ И разчувствани и ужасени. “

kj спал през него.

в границите на две седмици, KJ е бил в положение да яде толкоз протеини като здравословно бебе. Но той към момента се нуждаеше от медикаментите, с цел да отстрани амоняка от кръвта си-знак, че редакторът на ген към момента не е коригирал ДНК във всяка наранена клетка.

Лекарите му дадоха втора доза 22 дни по-късно.

те бяха способни на halve the dose dose 22 дни по-късно.

те бяха способни на halve the dose dose 22 дни по-късно.

Те бяха способни на HALVE. През това време той получи няколко вирусни болести, което нормално би провокирало ужасяващи скокове в равнищата на амоняк. But, Dr. Ahrens-Nicklas said, “he sailed through them. ”

A week and a half ago, the team gave KJ a third dose.

It is too soon to know if he can stop taking the medication completely, but the dosage is greatly reduced. И той е задоволително добър, с цел да може екипът да стартира да го изхвърля вкъщи от болничното заведение. Той дава отговор на главните стадии на развиването и тежестта му към този момент е в 40-ия перцентил за неговата възраст, само че към момента не е известно дали ще бъде пощаден от чернодробна трансплантация.

Резултатът " е успех за вложенията на американски хора в биомедицински проучвания ", сподели Д-р Урн. Evys1bk0 " > Изследователите подчертаха ролята на държавното финансиране, играещо в развиването.

Работата, споделиха, започнаха преди десетилетия с федерално финансиране за съществени проучвания на бактериалните имунни системи. Това докара в последна сметка с по -голяма федерална поддръжка до откриването на CRISPR. Федералната инвестиция в последователността на човешкия геном направи допустимо идентифицирането на разновидността на KJ. Американското финансиране поддържа лабораторията на д -р Лиу и нейното разкриване на редактиране. Федерална стратегия за проучване на редактиране на ген поддържа проучванията на д -р Мюнуру. Продължавайки редом, беше финансирана от Федерално работа, която докара до схващане на заболяването на KJ.

" Не мисля сподели.

„ Всички ние си казахме:„ Това е най-значимото нещо, което в миналото сме правили. “